Гемофилия – это генетическое заболевание, наследуемое по рецессивному типу, сцепленному с полом. Ген, контролирующий образование VIII и IX факторов свертываемости, локализуется в Х-хромосоме, женщины являются кондукторами генного дефекта, а заболевают практически только мужчины.

При уменьшении или отсутствии VIII, IX, XI факторов нарушается внутренний механизм свертывания крови, и развивается геморрагический синдром с гематомным типом кровоточивости. При этом тяжесть заболевания зависит от уровня антигемофилических факторов: от 0 до 1 % нормального содержания этих факторов – крайне тяжелая форма; от 1 до 2 % – тяжелая форма; от 2 до 5 % – форма средней тяжести; выше 5 % – легкая форма.

В зависимости от дефицита того или иного фактора различают гемофилию. А – при дефиците VIII фактора; гемофилию В – при дефиците IX фактора; гемофилию С – при дефиците XI фактора.

Для любой из трех форм гемофилии характерен гематомный тип кровоточивости. У больных развиваются внутримышечные и подкожные напряженные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы (гемартрозы). Типичными являются обильные и длительные кровотечения при травмах, после операций. Реже возникают желудочно-кишечные кровотечения, гематурия.

Гемартрозы приводят к суставной инвалидизации больных.

Диагностика гемофилии.

Рутинные тесты – значительно удлиняется время свертывания крови, число тромбоцитов в норме, длительность кровотечения в норме, симптом жгута отрицательный.

Специальные тесты – позволяют выявить форму гемофилии. Применяется аутокоагуляционный тест по З. С.Баркагану. Он заключается в том, что плазма исследуемого больного тестируется в трех пробирках: с адсорбированной сульфатом бария плазмой, старой сывороткой. и смесью адсорбированной плазмы и сыворотки. Если свертывание нормализуется с нормальной адсорбированной плазмой, в которой есть фактор VIII, но нет фактора IX, диагностируется гемофилия А., Если нормализация происходит только под воздействием старой сыворотки (источник фактор IX) – у больного гемофилия В. При нормализации свертывания под влиянием, как адсорбированной плазмы, так и старой сыворотки следует ставить диагноз гемофилии С. Применяются также "тесты смешивания", когда к плазме больных добавляются образцы плазмы с заведомо известной формой гемофилии.

Лечение гемофилии патогенетическое. Больным переливают гемопрепараты, содержащие отсутствующие факторы свертывания – антигемофильную плазму, криопреципитат, концентраты VIII фактора. Особенно эффективно применение криопреципитата. В ургентных ситуациях эффективны прямые повторные переливания крови.

Симптоматическая терапия применяется в основном у больных гемартрозами. Показана иммобилизация пораженных суставов, назначение нестероидных противовоспалительных средств, местное применение глюкокортикоидов.